A citogenética é o ramo da Biologia que se ocupa do estudo da estrutura e da função dos cromossomos humanos e da correlação entre as alterações do material cromossômico e a ocorrência e recorrência de doenças de caráter genético. Apesar de nem todas as doenças genéticas serem condicionadas por anomalias cromossômicas, a citogenética representou uma contribuição extremamente importante para o estudo das enfermidades.
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